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retinitis pigmentosa 77
Summary
- Definition
- A retinitis pigmentosa that has_material_basis_in mutation in the REEP6 gene on chromosome 19p13.
- Super Class
- autosomal recessive disease retinitis pigmentosa
External Links
- Disease Ontology
- DOID:0080350
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- MONDO:0020383
- MONDO:0100288
- MONDO:0100289
- OMIM
- MGI genotype (from TogoID)
Related Genes
- The Human Phenotype Ontology
| HPO ID | HPO Term |
|---|---|
| HP:0000842 | Hyperinsulinemia |
| HP:0000618 | Blindness |
| HP:0000543 | Optic disc pallor |
| HP:0000662 | Nyctalopia |
| HP:0000613 | Photophobia |
| HP:0001249 | Intellectual disability |
| HP:0000563 | Keratoconus |
| HP:0000639 | Nystagmus |
| HP:0007675 | Progressive night blindness |
| HP:0007843 | Attenuation of retinal blood vessels |
| Gene ID | Gene Symbol | Description |
|---|---|---|
| 138050 | HGSNAT | heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase |
| 3420 | IDH3B | isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta |
| 3419 | IDH3A | isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha |
| 5158 | PDE6B | phosphodiesterase 6B |
| 55624 | POMGNT1 | protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) |
| 762 | CA4 | carbonic anhydrase 4 |
| 79947 | DHDDS | dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit |
