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Leber congenital amaurosis 2
Summary
- Synonym
-
- LCA2
- amaurosis congenita of Leber II
- Definition
- A Leber congenital amaurosis that is characterized by night blindness, some transient improvement in vision, and eventual progressive visual loss and has_material_basis_in mutation in the RPE65 gene on chromosome 1.
- Super Class
- Leber congenital amaurosis autosomal recessive disease
External Links
- Disease Ontology
- DOID:0110016
- Mondo Disease Ontology
-
- MONDO:0000390
- MONDO:0000910
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- MONDO:0020382
- MONDO:0020383
- MONDO:0100288
- MONDO:0100289
- OMIM
- MGI genotype (from TogoID)
Related Genes
Related Glycoprotein
| UniProt ID | Protein Name | Source |
|---|---|---|
| Q96AT9 | Ribulose-phosphate 3-epimerase |
- The Human Phenotype Ontology
| HPO ID | HPO Term |
|---|---|
| HP:0000639 | Nystagmus |
| HP:0002269 | Abnormality of neuronal migration |
| HP:0000512 | Abnormal electroretinogram |
| HP:0001250 | Seizure |
| HP:0000365 | Hearing impairment |
| HP:0001263 | Global developmental delay |
| HP:0004374 | Hemiplegia/hemiparesis |
| HP:0001249 | Intellectual disability |
| HP:0007703 | Abnormality of retinal pigmentation |
| HP:0001252 | Hypotonia |
