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Leber congenital amaurosis 17
Summary
- Synonym
-
- LCA17
- Definition
- A Leber congenital amaurosis that has_material_basis_in mutation in the GDF6 gene on chromosome 8q22.
- Super Class
- Leber congenital amaurosis autosomal recessive disease
External Links
- Disease Ontology
- DOID:0110217
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- MONDO:0100288
- MONDO:0100289
- OMIM
Related Genes
- The Human Phenotype Ontology
| HPO ID | HPO Term |
|---|---|
| HP:0002269 | Abnormality of neuronal migration |
| HP:0001250 | Seizure |
| HP:0006817 | Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis |
| HP:0001263 | Global developmental delay |
| HP:0007703 | Abnormality of retinal pigmentation |
| HP:0012795 | Abnormal optic disc morphology |
