Submissions
GlyTouCan
Glycan Structure Repository
GlyComb
Glycoconjugate Repository
GlycoPOST
Glycomics MS raw data Repository
UniCarb-DR
Glycomics MS Repository for glycan annotations from GlycoWorkbench
All Resources
Genes / Proteins / Lipids Glycans / Glycoconjugates Glycomes Pathways / Interactions / Diseases / Organisms
retinitis pigmentosa 46
Summary
- Synonym
-
- RP46
- Definition
- A retinitis pigmentosa that has_material_basis_in mutation in the IDH3B gene on chromosome 20p13.
- Super Class
- retinitis pigmentosa
External Links
- Disease Ontology
- DOID:0110409
- Mondo Disease Ontology
-
- MONDO:0000390
- MONDO:0000910
- MONDO:0007471
- MONDO:0007472
- MONDO:0007630
- MONDO:0007639
- MONDO:0007740
- MONDO:0007931
- MONDO:0007934
- MONDO:0007935
- MONDO:0008246
- MONDO:0008377
- MONDO:0008378
- MONDO:0008379
- MONDO:0008381
- MONDO:0008662
- MONDO:0008663
- MONDO:0008764
- MONDO:0008765
- MONDO:0008766
- MONDO:0008858
- MONDO:0009007
- MONDO:0009235
- MONDO:0009236
- MONDO:0009549
- MONDO:0009978
- MONDO:0009979
- MONDO:0009984
- MONDO:0009987
- MONDO:0010168
- MONDO:0010169
- MONDO:0010170
- MONDO:0010171
- MONDO:0010227
- MONDO:0010259
- MONDO:0010320
- MONDO:0010364
- MONDO:0010371
- MONDO:0010374
- MONDO:0010691
- MONDO:0010723
- MONDO:0010761
- MONDO:0010775
- MONDO:0010806
- MONDO:0010818
- MONDO:0010827
- MONDO:0010828
- MONDO:0010945
- MONDO:0010984
- MONDO:0011075
- MONDO:0011137
- MONDO:0011186
- MONDO:0011195
- MONDO:0011259
- MONDO:0011272
- MONDO:0011415
- MONDO:0011458
- MONDO:0011473
- MONDO:0011558
- MONDO:0011630
- MONDO:0011748
- MONDO:0011838
- MONDO:0011935
- MONDO:0011957
- MONDO:0011974
- MONDO:0011979
- MONDO:0012024
- MONDO:0012056
- MONDO:0012363
- MONDO:0012367
- MONDO:0012463
- MONDO:0012477
- MONDO:0012523
- MONDO:0012525
- MONDO:0012625
- MONDO:0012662
- MONDO:0012723
- MONDO:0012733
- MONDO:0012796
- MONDO:0012813
- MONDO:0012943
- MONDO:0012968
- MONDO:0012990
- MONDO:0013052
- MONDO:0013175
- MONDO:0013231
- MONDO:0013263
- MONDO:0013274
- MONDO:0013312
- MONDO:0013314
- MONDO:0013315
- MONDO:0013316
- MONDO:0013328
- MONDO:0013395
- MONDO:0013402
- MONDO:0013405
- MONDO:0013407
- MONDO:0013413
- MONDO:0013414
- MONDO:0013425
- MONDO:0013429
- MONDO:0013436
- MONDO:0013437
- MONDO:0013446
- MONDO:0013447
- MONDO:0013449
- MONDO:0013453
- MONDO:0013454
- MONDO:0013457
- MONDO:0013468
- MONDO:0013469
- MONDO:0013516
- MONDO:0013610
- MONDO:0013611
- MONDO:0013613
- MONDO:0013780
- MONDO:0013788
- MONDO:0013935
- MONDO:0014001
- MONDO:0014060
- MONDO:0014093
- MONDO:0014145
- MONDO:0014186
- MONDO:0014256
- MONDO:0014323
- MONDO:0014345
- MONDO:0014400
- MONDO:0014483
- MONDO:0014618
- MONDO:0014653
- MONDO:0014687
- MONDO:0014692
- MONDO:0014871
- MONDO:0014920
- MONDO:0015993
- MONDO:0016364
- MONDO:0016420
- MONDO:0016484
- MONDO:0016485
- MONDO:0016850
- MONDO:0018146
- MONDO:0018147
- MONDO:0018877
- MONDO:0018973
- MONDO:0018998
- MONDO:0019118
- MONDO:0019200
- MONDO:0019353
- MONDO:0019501
- MONDO:0020242
- MONDO:0020248
- MONDO:0020381
- MONDO:0020382
- MONDO:0020383
- MONDO:0100288
- MONDO:0100289
- MeSH
- OMIM
Related Genes
Related Glycoprotein
| UniProt ID | Protein Name | Source |
|---|---|---|
| O43837 | Isocitrate dehydrogenase [NAD] subunit beta, mitochondrial |
- The Human Phenotype Ontology
| HPO ID | HPO Term |
|---|---|
| HP:0005978 | Type II diabetes mellitus |
| HP:0007675 | Progressive night blindness |
| HP:0007703 | Abnormality of retinal pigmentation |
| HP:0007737 | Bone spicule pigmentation of the retina |
| HP:0007787 | Posterior subcapsular cataract |
| HP:0007843 | Attenuation of retinal blood vessels |
| HP:0007994 | Peripheral visual field loss |
| HP:0008046 | Abnormal retinal vascular morphology |
| HP:0000654 | Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude |
| HP:0000007 | Autosomal recessive inheritance |
| Gene ID | Gene Symbol | Description |
|---|---|---|
| 138050 | HGSNAT | heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase |
| 3419 | IDH3A | isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha |
| 3420 | IDH3B | isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta |
| 55624 | POMGNT1 | protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) |
| 762 | CA4 | carbonic anhydrase 4 |
| 79947 | DHDDS | dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit |
