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MIRAGE
Usher syndrome type 1D
Summary
- Synonym
-
- USH1D
- Usher syndrome type ID
- Definition
- An Usher syndrome type 1 that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the CDH23 gene on chromosome 10q22.
- Super Class
- Usher syndrome type 1 digenic disease
External Links
- Disease Ontology
- DOID:0110831
- Mondo Disease Ontology
-
- MONDO:0000390
- MONDO:0000910
- MONDO:0007471
- MONDO:0007472
- MONDO:0007630
- MONDO:0007639
- MONDO:0007740
- MONDO:0007931
- MONDO:0007934
- MONDO:0007935
- MONDO:0008246
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- MONDO:0019200
- MONDO:0019353
- MONDO:0019501
- MONDO:0020242
- MONDO:0020248
- MONDO:0020381
- MONDO:0020382
- MONDO:0020383
- MONDO:0100288
- MONDO:0100289
- MGI genotype (from TogoID)
Related Genes
Related Glycoprotein
| UniProt ID | Protein Name | Source |
|---|---|---|
| Q96QU1 | Protocadherin-15 | |
| Q9H251 | Cadherin-23 |
| UniProt ID | Protein Name | Source |
|---|---|---|
| Q99PF4 | Cadherin-23 |
