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cone-rod dystrophy
Summary
- Synonym
-
- cone-rod retinal dystrophy
- Definition
- A retinal degeneration that characterized by progressive deterioration of the cone and rod photoreceptor cells.
- Super Class
- monogenic disease retinal degeneration
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- DOID:0050572
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- MONDO:0100288
- MONDO:0100289
- ORDO
- GARD
- MGI genotype (from TogoID)
- WikiPathways (from TogoID)
Related Genes
| Gene ID | Gene Symbol | Description | Source |
|---|---|---|---|
| 962 | CD48 | CD48 molecule | |
| 972 | CD74 | CD74 molecule | |
| 1497 | CTNS | cystinosin, lysosomal cystine transporter | |
| 1588 | CYP19A1 | cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | |
| 1636 | ACE | angiotensin I converting enzyme | |
| 1892 | ECHS1 | enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | |
| 2194 | FASN | fatty acid synthase | |
| 2539 | G6PD | glucose-6-phosphate dehydrogenase | |
| 2710 | GK | glycerol kinase | |
| 2739 | GLO1 | glyoxalase I |
Related Glycoprotein
| UniProt ID | Protein Name | Source |
|---|---|---|
| Q9Y5P6 | Mannose-1-phosphate guanyltransferase beta | |
| Q9Y6A1 | Protein O-mannosyl-transferase 1 |
