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cone-rod dystrophy
Summary
- Synonym
-
- cone-rod retinal dystrophy
- Definition
- A retinal degeneration that characterized by progressive deterioration of the cone and rod photoreceptor cells.
- Super Class
- monogenic disease retinal degeneration
External Links
- Disease Ontology
- DOID:0050572
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- MONDO:0100288
- MONDO:0100289
- ORDO
- GARD
- MGI genotype (from TogoID)
- WikiPathways (from TogoID)
Related Genes
| Gene ID | Gene Symbol | Description | Source |
|---|---|---|---|
| 5621 | PRNP | prion protein (Kanno blood group) | |
| 5728 | PTEN | phosphatase and tensin homolog | |
| 6120 | RPE | ribulose-5-phosphate-3-epimerase | |
| 6389 | SDHA | succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | |
| 6390 | SDHB | succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | |
| 6392 | SDHD | succinate dehydrogenase complex subunit D | |
| 6441 | SFTPD | surfactant protein D | |
| 6448 | SGSH | N-sulfoglucosamine sulfohydrolase | |
| 6646 | SOAT1 | sterol O-acyltransferase 1 | |
| 6785 | ELOVL4 | ELOVL fatty acid elongase 4 |
Related Glycoprotein
| UniProt ID | Protein Name | Source |
|---|---|---|
| Q9GZU5 | Nyctalopin | |
| Q9H5J4 | Very long chain fatty acid elongase 6 | |
| Q9H9S5 | Ribitol 5-phosphate transferase FKRP | |
| Q9P232 | Contactin-3 | |
| Q9UEF7 | Klotho | |
| Q9UJJ9 | N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase subunit gamma | |
| Q9UKY4 | Protein O-mannosyl-transferase 2 | |
| Q9UQ52 | Contactin-6 | |
| Q9UQE7 | Structural maintenance of chromosomes protein 3 | |
| Q9Y286 | Sialic acid-binding Ig-like lectin 7 |
