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cone-rod dystrophy
Summary
- Synonym
-
- cone-rod retinal dystrophy
- Definition
- A retinal degeneration that characterized by progressive deterioration of the cone and rod photoreceptor cells.
- Super Class
- monogenic disease retinal degeneration
External Links
- Disease Ontology
- DOID:0050572
- Mondo Disease Ontology
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- MONDO:0100288
- MONDO:0100289
- ORDO
- GARD
- MGI genotype (from TogoID)
- WikiPathways (from TogoID)
Related Genes
| Gene ID | Gene Symbol | Description | Source |
|---|---|---|---|
| 10908 | PNPLA6 | patatin like phospholipase domain containing 6 | |
| 23423 | TMED3 | transmembrane p24 trafficking protein 3 | |
| 23600 | AMACR | alpha-methylacyl-CoA racemase | |
| 25839 | COG4 | component of oligomeric golgi complex 4 | |
| 27036 | SIGLEC7 | sialic acid binding Ig like lectin 7 | |
| 27255 | CNTN6 | contactin 6 | |
| 29925 | GMPPB | GDP-mannose pyrophosphorylase B | |
| 29954 | POMT2 | protein O-mannosyltransferase 2 | |
| 55624 | POMGNT1 | protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | |
| 55768 | NGLY1 | N-glycanase 1 |
Related Glycoprotein
| UniProt ID | Protein Name | Source |
|---|---|---|
| Q9GZU5 | Nyctalopin | |
| Q9H5J4 | Very long chain fatty acid elongase 6 | |
| Q9H9S5 | Ribitol 5-phosphate transferase FKRP | |
| Q9P232 | Contactin-3 | |
| Q9UEF7 | Klotho | |
| Q9UJJ9 | N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase subunit gamma | |
| Q9UKY4 | Protein O-mannosyl-transferase 2 | |
| Q9UQ52 | Contactin-6 | |
| Q9UQE7 | Structural maintenance of chromosomes protein 3 | |
| Q9Y286 | Sialic acid-binding Ig-like lectin 7 |
