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cone-rod dystrophy
Summary
- Synonym
-
- cone-rod retinal dystrophy
- Definition
- A retinal degeneration that characterized by progressive deterioration of the cone and rod photoreceptor cells.
- Super Class
- monogenic disease retinal degeneration
External Links
- Disease Ontology
- DOID:0050572
- Mondo Disease Ontology
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- MONDO:0100288
- MONDO:0100289
- ORDO
- GARD
- MGI genotype (from TogoID)
- WikiPathways (from TogoID)
Related Genes
| Gene ID | Gene Symbol | Description | Source |
|---|---|---|---|
| 56963 | RGMA | repulsive guidance molecule BMP co-receptor a | |
| 57104 | PNPLA2 | patatin like phospholipase domain containing 2 | |
| 60506 | NYX | nyctalopin | |
| 79071 | ELOVL6 | ELOVL fatty acid elongase 6 | |
| 79087 | ALG12 | ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | |
| 79147 | FKRP | fukutin related protein | |
| 79888 | LPCAT1 | lysophosphatidylcholine acyltransferase 1 | |
| 79947 | DHDDS | dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | |
| 80201 | HKDC1 | hexokinase domain containing 1 | |
| 84572 | GNPTG | N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma |
Related Glycoprotein
| UniProt ID | Protein Name | Source |
|---|---|---|
| Q9GZU5 | Nyctalopin | |
| Q9H5J4 | Very long chain fatty acid elongase 6 | |
| Q9H9S5 | Ribitol 5-phosphate transferase FKRP | |
| Q9P232 | Contactin-3 | |
| Q9UEF7 | Klotho | |
| Q9UJJ9 | N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase subunit gamma | |
| Q9UKY4 | Protein O-mannosyl-transferase 2 | |
| Q9UQ52 | Contactin-6 | |
| Q9UQE7 | Structural maintenance of chromosomes protein 3 | |
| Q9Y286 | Sialic acid-binding Ig-like lectin 7 |
