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MIRAGE
Leber congenital amaurosis 1
Summary
- Synonym
-
- LCA1
- amaurosis congenita of Leber I
- Definition
- A Leber congenital amaurosis characterized by severe cone-rod dystrophy with photophobia, high hyperopia, and poor but stable vision with no visual improvement and that has_material_basis_in mutation in the GUCY2D gene on chromosome 17p13.
- Super Class
- Leber congenital amaurosis autosomal recessive disease
External Links
- Disease Ontology
- DOID:0110078
- Mondo Disease Ontology
-
- MONDO:0000390
- MONDO:0000910
- MONDO:0007471
- MONDO:0007472
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- MONDO:0007639
- MONDO:0007740
- MONDO:0007931
- MONDO:0007934
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- MONDO:0008246
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- MONDO:0020248
- MONDO:0020381
- MONDO:0020382
- MONDO:0020383
- MONDO:0100288
- MONDO:0100289
- MGI genotype (from TogoID)
Related Genes
Related Glycoprotein
| UniProt ID | Protein Name | Source |
|---|---|---|
| Q02846 | Retinal guanylyl cyclase 1 |
| UniProt ID | Protein Name | Source |
|---|---|---|
| P52785 | Retinal guanylyl cyclase 1 |
- The Human Phenotype Ontology
| HPO ID | HPO Term |
|---|---|
| HP:0004374 | Hemiplegia/hemiparesis |
| HP:0000639 | Nystagmus |
| HP:0007703 | Abnormality of retinal pigmentation |
| HP:0001249 | Intellectual disability |
| HP:0000518 | Cataract |
| HP:0002084 | Encephalocele |
