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basal laminar drusen
Summary
- Synonym
-
- cuticular drusen
- drusen of bruch membrane
- early adult-onset grouped drusen
- Definition
- A retinal drusen characterized by yellow-white deposits (drusen) that accumulate beneath the retinal pigment epithelium on Bruch membrane and that has_material_basis_in mutations in the CFH gene on chromosome 1q31.3.
- Super Class
- monogenic disease retinal drusen
External Links
- Disease Ontology
- DOID:0060746
- Mondo Disease Ontology
-
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- MONDO:0100288
- MONDO:0100289
- MeSH
- ORDO
- OMIM
Related Genes
Related Glycoprotein
| UniProt ID | Protein Name | Source |
|---|---|---|
| Q96AT9 | Ribulose-phosphate 3-epimerase |
