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Usher syndrome type 2A
Summary
- Synonym
-
- USH2A
- Usher syndrome type IIA
- Definition
- An Usher syndrome type 2 characterized by moderate to severe sensorineural hearing loss, mainly affecting perception of high frequency sounds and progressive retinitis pigmentosa that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the USH2A gene on chromosome 1q41.
- Super Class
- Usher syndrome type 2
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- Disease Ontology
- DOID:0110838
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- OMIM
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- MGI genotype (from TogoID)
Related Genes
- The Human Phenotype Ontology
| HPO ID | HPO Term |
|---|---|
| HP:0000512 | Abnormal electroretinogram |
| HP:0007730 | Iris hypopigmentation |
| HP:0000682 | Abnormal dental enamel morphology |
