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Usher syndrome type 2C
Summary
- Synonym
-
- USH2C
- Usher syndrome IIC
- Usher syndrome type IIC
- Definition
- An Usher syndrome type 2 that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the ADGRV1 gene on chromosome 5q14.
- Super Class
- Usher syndrome type 2 digenic disease
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- Disease Ontology
- DOID:0110839
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- MONDO:0100288
- MONDO:0100289
- OMIM
- MGI genotype (from TogoID)
Related Genes
- The Human Phenotype Ontology
| HPO ID | HPO Term |
|---|---|
| HP:0000512 | Abnormal electroretinogram |
| HP:0007730 | Iris hypopigmentation |
| HP:0000682 | Abnormal dental enamel morphology |
| HP:0000510 | Rod-cone dystrophy |
| HP:0000007 | Autosomal recessive inheritance |
| HP:0008527 | Congenital sensorineural hearing impairment |
