Homo sapiens (human)

Summary
Taxonomy ID
9606
PubChem Taxonomy
9606
Displaying entries 1701 - 1725 of 2090 in total
Pathway Name ▼ Protein Name UniProt ID Gene Symbol GlyTouCan ID
Defective CHST3 causes SEDCJD
  • BCAN
  • BEHAB
  • BGN
  • CALEB
  • CHST3
  • CSPG2
  • CSPG3
  • CSPG4
  • CSPG5
  • CSPG7
  • DCN
  • MCSP
  • NCAN
  • NEUR
  • NGC
  • SLRR1A
  • SLRR1B
  • VCAN
Defective CHST14 causes EDS, musculocontractural type
  • BCAN
  • BEHAB
  • BGN
  • CALEB
  • CHST14
  • CSPG2
  • CSPG3
  • CSPG4
  • CSPG5
  • CSPG7
  • D4ST1
  • DCN
  • MCSP
  • NCAN
  • NEUR
  • NGC
  • SLRR1A
  • SLRR1B
  • VCAN
Defective CFTR causes cystic fibrosis
  • ABCC7
  • C10orf69
  • C22orf14
  • C2orf30
  • C7orf76
  • C8orf2
  • CFTR
  • DER1
  • DER2
  • DER3
  • DERL1
  • DERL2
  • DERL3
  • DSS1
  • ERLEC1
  • ERLIN1
  • ERLIN2
  • FLANA
  • G16
  • HC2
  • HC3
  • HC8
  • HC9
  • HEL-220
  • HEL-S-70
  • HSPC
  • IFI5111
  • KE04
  • KEO4
  • KIAA0072
  • KIAA0077
  • KIAA0107
  • LLN2
  • LMP10
  • LMP2
  • LMP7
  • LMPX
  • LMPY
  • MB1
  • MCB1
  • MECL1
  • MIP224
  • MOV34L
  • MSS1
  • NG2
  • NU
  • OS9
  • PFAAP4
  • POH1
  • PROS26
  • PROS27
  • PROS30
  • PSC2
  • PSC3
  • PSC5
  • PSC8
  • PSC9
  • PSMA1
  • PSMA2
  • PSMA3
  • PSMA4
  • PSMA5
  • PSMA6
  • PSMA7
  • PSMA7L
  • PSMA8
  • PSMB1
  • PSMB10
  • PSMB11
  • PSMB2
  • PSMB3
  • PSMB4
  • PSMB5
  • PSMB5i
  • PSMB6
  • PSMB6i
  • PSMB7
  • PSMB8
  • PSMB9
  • PSMC1
  • PSMC2
  • PSMC3
  • PSMC4
  • PSMC5
  • PSMC6
  • PSMD1
  • PSMD10
  • PSMD11
  • PSMD12
  • PSMD13
  • PSMD14
  • PSMD2
  • PSMD3
  • PSMD4
  • PSMD5
  • PSMD6
  • PSMD7
  • PSMD8
  • PSMD9
  • PSME1
  • PSME2
  • PSME3
  • PSME4
  • PSMF1
  • RING10
  • RING12
  • RMA1
  • RNF185
  • RNF5
  • RPS27A
  • SEL1L
  • SEM1
  • SHFDG1
  • SHFM1
  • SPFH1
  • SPFH2
  • SUG1
  • SUG2
  • TBP1
  • TBP7
  • TRAP2
  • TSA305
  • UBA52
  • UBA80
  • UBB
  • UBC
  • UBCEP1
  • UBCEP2
  • VCP
  • X
  • XTP3TPB
  • Y
  • Y2
  • Z
Defective CD320 causes MMATC
  • 8D6A
  • CD320
  • TC2
  • TCN2
Defective CBLIF causes IFD
  • CBLIF
  • GIF
  • IFMH
Defective C1GALT1C1 causes TNPS
  • C1GALT1
  • C1GALT1C1
  • C6orf205
  • CA125
  • COSMC
  • DRCC1
  • KIAA1359
  • MG2
  • MUC1
  • MUC11
  • MUC12
  • MUC13
  • MUC15
  • MUC16
  • MUC17
  • MUC19
  • MUC2
  • MUC20
  • MUC21
  • MUC3
  • MUC3A
  • MUC3B
  • MUC4
  • MUC5
  • MUC5AC
  • MUC5B
  • MUC6
  • MUC7
  • MUCL1
  • PUM
  • RECC
  • SBEM
  • SMUC
Defective Base Excision Repair Associated with NEIL3
  • NEIL3
Defective BTD causes biotidinase deficiency
  • BTD
Defective B4GALT7 causes EDS, progeroid type
  • AGRIN
  • AGRN
  • B4GALT7
  • BCAN
  • BEHAB
  • BGN
  • CALEB
  • CSPG2
  • CSPG3
  • CSPG4
  • CSPG5
  • CSPG7
  • DCN
  • GPC1
  • GPC2
  • GPC3
  • GPC4
  • GPC5
  • GPC6
  • HSPG1
  • HSPG2
  • KIAA0468
  • MCSP
  • NCAN
  • NEUR
  • NGC
  • OCI5
  • SDC
  • SDC1
  • SDC2
  • SDC3
  • SDC4
  • SLRR1A
  • SLRR1B
  • VCAN
  • XGALT1
Defective B4GALT1 causes CDG-2d
  • B4GALT1
  • GGTB2
Defective B4GALT1 causes B4GALT1-CDG (CDG-2d)
  • ACAN
  • AGC1
  • B4GALT1
  • CSPG1
  • FM
  • FMOD
  • GGTB2
  • KERA
  • LDC
  • LUM
  • MSK16
  • OGN
  • OIF
  • OMD
  • PRELP
  • SLRR2A
  • SLRR2B
  • SLRR2C
  • SLRR2D
  • SLRR2E
  • SLRR3A
Defective B3GAT3 causes JDSSDHD
  • AGRIN
  • AGRN
  • B3GAT3
  • BCAN
  • BEHAB
  • BGN
  • CALEB
  • CSPG2
  • CSPG3
  • CSPG4
  • CSPG5
  • CSPG7
  • DCN
  • GPC1
  • GPC2
  • GPC3
  • GPC4
  • GPC5
  • GPC6
  • HSPG1
  • HSPG2
  • KIAA0468
  • MCSP
  • NCAN
  • NEUR
  • NGC
  • OCI5
  • SDC
  • SDC1
  • SDC2
  • SDC3
  • SDC4
  • SLRR1A
  • SLRR1B
  • VCAN
Defective B3GALTL causes PpS
  • ADAMTS1
  • ADAMTS10
  • ADAMTS11
  • ADAMTS12
  • ADAMTS13
  • ADAMTS14
  • ADAMTS15
  • ADAMTS16
  • ADAMTS17
  • ADAMTS18
  • ADAMTS19
  • ADAMTS2
  • ADAMTS20
  • ADAMTS21
  • ADAMTS3
  • ADAMTS4
  • ADAMTS5
  • ADAMTS6
  • ADAMTS7
  • ADAMTS8
  • ADAMTS9
  • ADAMTSL1
  • ADAMTSL2
  • ADAMTSL3
  • ADAMTSL4
  • ADAMTSL5
  • ADAMTSR1
  • ADMP2
  • B3GALTL
  • B3GLCT
  • B3GTL
  • C8orf84
  • C9orf8
  • C9orf94
  • CFP
  • DIL1
  • KIAA0366
  • KIAA0605
  • KIAA0688
  • KIAA0762
  • KIAA0960
  • KIAA1233
  • KIAA1312
  • KIAA1346
  • KIAA1445
  • KIAA1679
  • KIAA2029
  • KIAA2036
  • METH1
  • METH2
  • PCINP
  • PCPNI
  • PFC
  • RPESP
  • SBSPON
  • SEMA5A
  • SEMA5B
  • SEMAF
  • SEMAG
  • SPON1
  • SPON2
  • SSPO
  • SSPOP
  • THBS1
  • THBS2
  • THSD1
  • THSD4
  • THSD6
  • THSD7A
  • THSD7B
  • TMTSP
  • TSP
  • TSP1
  • TSP2
  • TSRC1
  • VSGP
Defective B3GALT6 causes EDSP2 and SEMDJL1
  • AGRIN
  • AGRN
  • B3GALT6
  • BCAN
  • BEHAB
  • BGN
  • CALEB
  • CSPG2
  • CSPG3
  • CSPG4
  • CSPG5
  • CSPG7
  • DCN
  • GPC1
  • GPC2
  • GPC3
  • GPC4
  • GPC5
  • GPC6
  • HSPG1
  • HSPG2
  • KIAA0468
  • MCSP
  • NCAN
  • NEUR
  • NGC
  • OCI5
  • SDC
  • SDC1
  • SDC2
  • SDC3
  • SDC4
  • SLRR1A
  • SLRR1B
  • VCAN
Defective AVP does not bind AVPR2 and causes neurohypophyseal diabetes insipidus (NDI)
  • ADHR
  • ARVP
  • AVP
  • AVPR2
  • DIR
  • DIR3
  • V2R
  • VP
Defective AVP does not bind AVPR1A,B and causes neurohypophyseal diabetes insipidus (NDI)
  • ARVP
  • AVP
  • AVPR1
  • AVPR1A
  • AVPR1B
  • AVPR3
  • VP
  • VPR3
Defective APRT disrupts adenine salvage
  • APRT
Defective AMN causes MGA1
  • AMN
  • CBLIF
  • CUBN
  • GIF
  • IFCR
  • IFMH
Defective ALG9 causes CDG-1l
  • ALG9
  • DIBD1
Defective ALG14 causes ALG14-CMS
  • ALG13
  • ALG14
  • CXorf45
  • GLT28D1
Defective ALG11 causes CDG-1p
  • ALG11
  • GT8
Defective ALG1 causes CDG-1k
  • ALG1
  • HMAT1
  • HMT1
Defective AHCY causes HMAHCHD
  • AHCY
  • SAHH
Defective ADA disrupts (deoxy)adenosine deamination
  • ADA
  • ADA1
Defective ACY1 causes encephalopathy
  • ACY1

About Release Notes Help Feedback

International Collaboration

GlyCosmos is a member of the GlySpace Alliance together with GlyGen and Glycomics@ExPASy.

Acknowledgements

Supported by JST NBDC Grant Number JPMJND2204

Partly supported by NIH Common Fund Grant #1U01GM125267-01


Logo License Policies Site Map

Contact: support@glycosmos.org

This work is licensed under Creative Commons Attribution 4.0 International


GlyCosmos Portal v4.0.0

Last updated: August 19, 2024